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【2h】

Familial transmission of recurrent 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion encompassing NIPA1, NIPA2, CYFIP1, and TUBGCP5 associated with phenotypic variability in developmental, speech, and motor delay

机译：包括NIpa1，NIpa2，CYFIp1和TUBGCp5在内的复发性15q11.2（Bp1-Bp2）微缺失的家族性传播与发育，言语和运动延迟的表型变异相关

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作者
Chih-Ping Chen; Shuan-Pei Lin; Chung-Lin Lee; Schu-Rern Chern; Peih-Shan Wu; Yen-Ni Chen; Shin-Wen Chen; Wayseen Wang;
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年度 2017
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1. Familial transmission of recurrent 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion encompassing NIPA1, NIPA2, CYFIP1, and TUBGCP5 associated with phenotypic variability in developmental, speech, and motor delay [J] . Chih-Ping Chen, Shuan-Pei Lin, Chung-Lin Lee, Taiwanese journal of obstetrics and gynecology . 2017,第1期

机译：循环性15q11.2（BP1-BP2）微缺失的家族传播包括 NIPA1 ， NIPA2 ， CYFIP1 和 TUBGCP5 与发育，言语和运动延迟的表型变异性相关
2. Prenatal diagnosis of a familial 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion encompassing TUBGCP5 , CYFIP1 , NIPA2 and NIPA1 in a fetus with ventriculomegaly, microcephaly and intrauterine growth restriction on prenatal ultrasound [J] . Chih-Ping Chen, Shu-Yuan Chang, Liang-Kai Wang, Taiwanese journal of obstetrics and gynecology . 2018,第5期

机译：胎儿超声心动图，小头畸形和子宫内生长受限的胎儿的家族性15q11.2（BP1-BP2）微缺失的产前诊断，包括TUBGCP5，CYFIP1，NIPA2和NIPA1

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